Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia
All Entries 10
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Website
Email
- Alpha-Thalassämie
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Retinoblastom
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Von-Willebrand-Syndrom
- Medulloblastom
- Rhabdomyosarkom
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Hämophilie
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Beta-Thalassämie
- Fanconi-Anämie
- Sichelzellanämie
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Dysosteosclerosis
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Osteogenesis imperfecta
- Omodysplasia
- Achondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Multiple osteochondromas
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Deletion 22q11
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Achondroplasie
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- KBG-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- West-Syndrom
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Friedreich-Ataxie
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Marfan-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Noonan-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Vorhofflimmern, familiäres
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Noonan-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Immundefektsyndrom, variables
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Retinoblastom, familiäres
- Silver-Russell-Syndrom
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Maffucci-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Costello-Syndrom
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box Postfach 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Noonan-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Immundefektsyndrom, variables
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Retinoblastom, familiäres
- Silver-Russell-Syndrom
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Maffucci-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Costello-Syndrom
Care facilities 6
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Website
Email
- Alpha-Thalassämie
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Retinoblastom
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Von-Willebrand-Syndrom
- Medulloblastom
- Rhabdomyosarkom
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Hämophilie
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Beta-Thalassämie
- Fanconi-Anämie
- Sichelzellanämie
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Dysosteosclerosis
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Osteogenesis imperfecta
- Omodysplasia
- Achondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Multiple osteochondromas
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Deletion 22q11
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Achondroplasie
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- KBG-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- West-Syndrom
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Friedreich-Ataxie
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Marfan-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Noonan-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Vorhofflimmern, familiäres
Supportgroups 2
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box Postfach 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig